Information om fosterdiagnostik

Ved biokemiske markører forstås blodprøveanalyser eller kombinationer af disse, der indikerer risiko for kromosomfejl, såfremt analyseresultatet falder uden for et vedtaget normalområde.

Ved brug af biokemiske markører i både 1. og 2. trimester er det nødvendigt at kende den eksakte gestationsalder, da markørernes værdi ændrer sig hurtigt i svangerskabet. Den eksakte gestationsalder kan kun bestemmes ved ultralydundersøgelse. Blodprøven for de biokemiske markører og ultralydbestemmelsen af gestationsalderen kan godt foretages på forskellige tidspunkter, såfremt resultatet af markørerne efterfølgende korrigeres for den rette gestationsalder. Det vil næsten altid være tilfældet i den kliniske dagligdag.

Doubletest (DT)

Doubletest er en 1. trimester biokemisk markør for Downs syndrom (som skyldes et ekstra kromosom 21) og Edwards og Pataus syndrom (der skyldes hhv. et ekstra kromosom 18 eller 13). Blodprøven tages mellem uge 8+0 og uge 13+6.

Der måles to markører:PAPP-A: Pregnancy-associated Plasma Protein A, hvor serumkoncentrationen vil være nedsat til ca. 40% ved afficerede graviditeter, sammenholdt med ikke-afficerede graviditeter.Beta-hCG: Choriongonadotropin, hvor serumkoncentration vil være ca. dobbelt så høj ved graviditeter med Downs syndrom som ved ikke-afficerede graviditeter.

Ved trisomi 13 og 18 er såvel koncentrationen af PAPP-A som af frit beta-hCG nedsat til ca. 40% af det normale.

Tripeltest (TT)

Tripeltest er en 2. trimester biokemisk markør for Downs syndrom. Herudover er den ene af de tre målte markører, alfa-føtoprotein, også markør for anencefali, spina bifida, encefalocele, åben omfalocele og gastroschise. Blodprøven udføres fra uge 15+0 til 20+6.

Der måles tre ud af følgende fem nævnte mulige markører, og ved tripeltest+1 måles fire af markørerne.

1. AFP: alfa-føtoprotein er altid en af parametrene

2. hCG: choriongonadotropin

3. Inhibin A

4. Frit beta-hCG: choriongonadotropin

5. Ukonjugeret østriol.

Hvilke af markørerne der bruges, afhænger af laboratoriets analysemuligheder. Tripeltest+1 kan blive brugt i nogle amter i fremtiden.

Konsekvens af test for biokemiske markører

Som tidligere nævnt indgår testresultatet næsten altid i en samlet beregning med andre markører, hvor kombinationen kan være NF (nakkefoldskanning) + DT eller DT + TT. Sundhedsstyrelsen understreger i sine retningslinjer, at resultatet kun bør gives som et samlet resultat. Delresultater bør ikke oplyses, da de kan resultere i en risikovurdering, hvor den ene markør giver et resultat, der ligger under risikogrænsen, og den anden et resultat, der ligger over risikogrænsen. Værdien og det samlede resultat har kun ét svar. Sundhedsstyrelsens begrundelse for, at enkeltresultater af en risikovurdering ikke bør gives, er at viden om et enkelt resultat >cut-off-værdien kan give usikkerhed hos kvinden og en forventning om en invasiv undersøgelse, hun ikke tilbydes. Delsvar kan således øge risikoen for usikkerhed og bekymring.

Det vil være muligt at gøre sikkerheden ved risikoberegningen endnu højere ved at udføre en integreret test.

Integreret test

Kombineret 1. og 2. trimester-screening, hvori indgår doubletest, nakkefoldskanning og tripeltest+1.

Den gravide får således taget den første del af den integrerede test allerede mellem uge 8 og 13+6, men svaret foreligger først, når svaret på TT+1 kendes, dvs. tidligst i fulde 15 uger.

Fordelen ved denne undersøgelse er, at den falsk positive rate er meget lav (under 1%). Dette kræver imidlertid, at den gravide ikke meddeles delresultaterne af de forskellige undersøgelser, men kun det samlede svar, og der er derfor lang ventetid på resultatet.

Et testresultat, der først foreligger sent i graviditeten, er desuden ikke attraktivt på samme måde som et resultat tidligt i graviditeten, og vil derfor næppe blive foretrukket som standardundersøgelse af amterne.