Information om fosterdiagnostik

Aneuploidi: Afvigende antal kromosomer.

Cost-benefit: Nytten af en indsats vurderet i forhold til omkostningerne. Denne vurdering kan være rent økonomisk, men den kan også inddrage andre faktorer.

Cut-off-værdi: Engelsk betegnelse for risikogrænse: den værdi af et kvantitativt måleresultat, der fastsættes for at skelne mellem positive og negative resultater.

Detektionsrate: Den andel af de afficerede undersøgte, som opdages ved testen. Detektionsraten er ”opklaringsprocenten”. Den er testspecifik, dvs. uafhængig af prævalensen af den tilstand, der undersøges for.

Falsk negative: Testnegative individer, som reelt er afficerede.

Falsk positivrate: Ikke-afficerede individer som andel af alle undersøgte, der er testpositive. Falsk positive kan sammenlignes med andelen af ”uskyldigt mistænkte” i en opklaringsproces. Falsk positivraten er testspecifik, dvs. uafhængig af prævalensen af den tilstand, der undersøges for.

Gestationsalder: Længden af den igangværende graviditet målt fra sidste menstruations første dag. Gestationsalderen opgives i fulde uger og dage, fx (16+2) 16 uger + 2 dage.

Invasiv undersøgelse: En undersøgelse, der kun kan udføres ved at ”invadere” kroppen, dvs. gennemtrænge naturlige barrierer, fx huden.

Konsangvinitet: Blodsbeslægtethed, dvs. forælder/barn, bror/søster, fætter/kusine, onkel/niece, tante/nevø.

Monogen arvelig sygdom: Betyder, at der i et enkelt individs gener findes ændringer (mutationer), som allerede forelå i det befrugtede æg, hvorfra individet er udviklet. Mutationen kan være nyopstået, eller den kan være arvet fra en eller begge forældre.Eksempler på monogene arvelige sygdomme:Alfa-1-antitrypsinmangel: Alfa-1-antitrypsin produceres i leveren og beskytter lungevævet. Homozygote har stor risiko for at udvikle kronisk obstruktiv lungelidelse, specielt hvis de er rygere. Optræder hyppigt i Skandinavien, ca. 5% af alle danskere er heterozygote, hvilket svarer til en homozygotfrekvens på 1:1600.Cystisk fibrose: Defekt i cellevæggenes transportsystem, der medfører nedsat sekretproduktion. Dette har stor betydning for lungerne, bugspytkirtlen og tarmenes funktion. Forekommer med større hyppighed hos vesteuropæere end i andre befolkningsgrupper. Ca. 3% af alle danskere er bærere, hvilket betyder en hyppighed på 1:4700 for at være homozygot.Duchenne muskeldystrofi: En fremadskridende muskelsvækkelse med klodset motorik, der debuterer i 3-års-alderen. Fører ofte til brug af kørestol i 12-årsalderen, og mange dør i en ung alder pga. åndedrætsproblemer. Forekomsten er ca. 2,8:1000.Familiær polycystisk nyresygdom: En autosomal dominant arvelig lidelse med cyster i nyrerne og nogle gange i leveren, bugspytkirtlen og testiklerne. Sygdommen er langsomt fremadskridende og kan ende med nyresvigt og transplantation, men kan forekomme i mildere former.Hæmofili A og B: Arvelig sygdom på et X-kromosom, hvilket betyder, at drenge bliver syge, og piger bliver bærere af sygdommen. Sygdommen indebærer mangel på faktor VIII, hvilket medfører, at blodets evne til at størkne er nedsat.Seglcelleanæmi: Der optræder en abnorm globinkæde, der medfører, at vævet udnytter ilten dårligt. Sygdommen medfører hyppige behandlingskrævende kriser.Talassæmi: Sygdom, der nedsætter syntesen af globinkæder, som findes i normalt hæmoglobin. Dette medfører transfusionskrævende anæmier og eventuelt knoglemarvstransplantation.To sidstnævnte lidelser optræder med relativ stor hyppighed hos personer fra Middelhavsområdet, Asien og Afrika.

Prædiktiv værdi af negativ test: Antal ikke-afficerede individer med negativt testresultat divideret med det totale antal individer med negativt testresultat (sande negative/sande negative + falsk negative).

Prædiktiv værdi af positiv test: Antal afficerede individer med positivt testresultat divideret med det totale antal individer med positivt testresultat (sande positive/sande positive + falsk positive).

Tripeltest+1: Består af de tre blodanalyser i tripeltest suppleret med en fjerde.