Information om fosterdiagnostik

I Danmark er misdannelser hos børn blevet registreret gennem mange år. Der findes misdannelser hos 4,5% af børn i alderen 0-5 år. Hos ca. 1,7% af børnene er misdannelserne ikke behandlingskrævende, hos de resterende ca. 2,8% er fundene behandlingskrævende. At en misdannelse er behandlingskrævende, er langtfra ensbetydende med, at den har indflydelse på barnets liv eller ville have givet overvejelser om provokeret abort, hvis den var blevet opdaget prænatalt.

Trods denne information giver opdagelse af misdannelser hos det ufødte barn altid anledning til stor bekymring hos forældrene. Det er meget vigtigt, at der er veluddannet personale tilstede til at formidle et resultat om misdannelse hos barnet. Et sådan resultat medfører mange spørgsmål, som den gravide kvinde har brug for at få besvaret hurtigt og kompetent.

Sundhedsstyrelsen har fastsat, at sonografen skal udføre minimum 100 misdannelsesskanninger årligt, for at kvaliteten kan accepteres. Det forventes, at sonografen ud over at kunne foretage skanning på højt teknisk niveau også skal være rutineret i formidling af dårlige resultater, og at der er hurtig adgang til konsultation hos læger med viden på området.

For en gravid kvinde uden fortilfælde af misdannelser i familien er der en risiko på lidt over 1% for at føde et barn med alvorlige misdannelser. Hvis der er fortilfælde i familien, er risikoen 2-3% afhængigt af, hvor tæt det ramte familiemedlem er på den gravide/faren. Risikoen stiger med antallet af afficerede søskende og er større, hvis moren har misdannelsen, end hvis faren har den.

Ultralydskanning i 20. uge

Ved ultralydskanning i ca. 20. uge opdages alvorlige misdannelser hos lidt over 1,5% af fostrene. Heri er også medregnet de misdannelser, der ses ved kromosomdefekterne, hvor hyppigheden af misdannelser er høj. Misdannelser hos fostre, der også har kromosomabnormiteter, udgør ca. én ud af hver tyve af de misdannelser, der findes.

Ca. 80% af de medfødte misdannelser kan ikke forklares. Årsagen kan være virale infektioner prænatalt, medicinsk behandling af moren eller anden udefra kommende påvirkning, men det kan sjældent afgøres i det enkelte tilfælde.

Ud over misdannelser skannes også for stigmata. Et stigma er en detalje, som kan være associeret med fx Downs syndrom.

Fund af ét stigma regnes som en normal variant og tillægges ikke betydning.

Fund af to eller flere stigmata kan føre til gentagelse af skanningen på et senere tidspunkt eller til tilbud om kromosomundersøgelse. 

Konsekvensen af de fundne misdannelser

Ved misdannelsesskanningen er det vigtigt at finde de misdannelser, der ubehandlet er forbundet med væsentlig øget risiko for intrauterin fosterdød eller neonatal død, kronisk sygelighed, væsentlig øget mortalitet i barnealder eller et liv med væsentlige fysiske eller mentale deficit.

På tidspunktet for misdannelsesskanningen kan provokeret abort kun foretages efter samråd. Det betyder, at kvinden ikke selv kan bestemme, hvorvidt graviditeten skal afbrydes. Disse præmisser skal kvinden være bekendt med, inden undersøgelsen udføres.

Det er vigtigt ved informationen af kvinden at understrege undersøgelsens begrænsninger. Ved undersøgelsen kan de misdannelser, der lader sig se ved ultralydundersøgelser afsløres, men man kan ikke ved en misdannelsesskanning afgøre, om det kommende barn vil blive raskt eller sygt.