Publiseret: 2005
Information om fosterdiagnostik
Genetisk rådgivning - Risikovurdering - Misdannelsesskanning
OBS: Vejledning over 5 år
DSAM tager forbehold for, at der kan være nye retningslinjer/ny evidens på området. Vi har dog valgt at lade vejledningen være aktiv, da der stadig er en del brugbar information i den.
Nakkefoldskanning
Måling af barnets nakkefold mellem uge 11+3 og uge 13+6 er en effektiv markør for Downs syndrom.
Undersøgelser har vist, at skanning af nakkefold er en teknisk og analytisk meget krævende undersøgelse. Undersøgelsen stiller store krav til udstyret, der skal kunne fremstille et tilstrækkelig godt billede for at give mulighed for reproducerbare målinger af nakkefolden. Der stilles også store krav til undersøgerens (sonografens) uddannelse og rutine. En ikke-optimal placering af transduceren er fx en væsentlig fejlkilde, og der skal kun små udsving til i målingerne for at give fejlagtige resultater.
Sundhedsstyrelsen har i sine retningslinjer stillet krav til undersøgelsesstederne om kvalitetskontrol og om et antal undersøgelser på >1.000 per år. Derudover stilles der krav om certificering af de enkelte sonografer.
Teknikken
Undersøgelsen foretages oftest som en abdominalskanning, men enkelte gange kan vaginalskanning være nødvendig.
Ved målingen bestemmes tykkelsen af en lille samling væske mellem fostrets nakke og huden.
Resultatet
Nakkefoldstykkelsen er afhængig af gestationsalderen, som derfor skal bestemmes samtidig.
En forhøjet værdi er forbundet med en øget risiko for kromosomfejl, men er også hyppigere forekommende ved andre misdannelser. Hvis en efterfølgende invasiv undersøgelse ved en fortykket nakkefold ikke viser kromosomfejl, vil kvinden ofte blive fulgt med henblik på eventuelle andre misdannelser.
Resultatet indgår oftest sammen med andre markører, fx doubletest, i den samlede risikovurdering.
Sundhedsstyrelsen understreger, at kvinden kun bør orienteres om det samlede resultat. Delresultatet bør ikke gives, selv om det foreligger før det samlede resultat.
Som nævnt tidligere har Sundhedsstyrelsen understreget, at kun det samlede resultat bør gives til kvinden. Delresultatet bør ikke gives, selv om det foreligger før det samlede resultat.
Hvis menostasien og en gynækologisk undersøgelse hos egen læge ikke kan fastlægge gestationsalderen eksakt nok, dvs. med 2-4 ugers sikkerhed, kan det blive nødvendigt at tilbyde en ekstra ultralydundersøgelse for at bestemme gestationsalderen og for ikke at komme for sent til en nakkefoldskanning, som kun kan udføres i intervallet mellem uge 11+3 og uge 13+6. I de amter, hvor man i dag tilbyder nakkefoldskanning, udføres denne ekstra ultralydundersøgelse på fødestedet.
Hvis graviditeten er for fremskreden til, at en nakkefoldskanning kan udføres, kan kvinden tilbydes en tripeltest i 15.-20. uge.