Information om fosterdiagnostik

Udviklingen inden for fosterdiagnostik er gået stærkt de seneste 40 år.

Vi har i mange år kendt til den genetiske arv og til genetisk rådgivning via familiestamtræsanalyse, hvor kommende forældre er blevet rådgivet bedst muligt ud fra sygdommes forekomst i familien.

I 1960’erne skete der en revolution inden for det fosterdiagnostiske område. Det blev muligt at udføre fostervandsprøve (invasiv undersøgelse) på gravide kvinder, og via denne prøve kunne man analysere fostrenes kromosomer. I 1968 blev det første barn med Downs syndrom diagnosticeret intrauterint, og siden er det gået stærkt med teknik og muligheder.

Planlægning ud fra et forebyggelsesteoretisk synspunkt

Fostervandsundersøgelserne blev i starten kun tilbudt kvinder fra translokationsfamilier, men i 1977 besluttede Sundhedsstyrelsen i en ny vejledning at tilbyde alle kvinder over 35 år, alle kvinder med tilfælde af kromosomdefekter i familien og alle kvinder, der havde haft tre eller flere spontane aborter, at få udført en fostervandsprøve. En cost-benefit-analyse viste, at de samfundsmæssige besparelser ved en reduktion i antallet af fødte børn med kromosomdefekter balancerede med eller oversteg udgifterne til fostervandsprøve hos de ovennævnte grupper.

Tilbuddet var overvejende begrundet i økonomiberegninger, og man forholdt sig ikke til, hvor mange fostre med kromosomdefekter der forblev udiagnosticerede, hvor mange raske børn der blev aborteret ved indgrebet, og hvilke behov de kommende forældre havde uanset risikofaktorer.

Fra midt i 1970’erne og til i dag er antallet af invasive undersøgelser steget, og målgruppen er i flere amter blevet udvidet til også at gælde kvinder, der blot beder om at få undersøgelsen udført. Det har betydet, at 11-14% af alle gravide kvinder får udført invasiv undersøgelse, hvilket er et af de højeste antal i Europa og næsten dobbelt så højt som i Norge og Sverige. Trods denne høje procentdel, som svarer til 7.000 kvinder, finder man kun ca. 37% af fostrene med kromosomabnormitet svarende til ca. 40 fostre årligt, mens ca. 63% forbliver udiagnosticerede frem til fødslen, svarende til ca. 68 fostre årligt. 

I 1990’erne satte loven om patientrettigheder fokus på patienternes medbestemmelsesret. Det blev lovfæstet, at patienter kunne til- eller fravælge forskellige tilbudte undersøgelser og behandlinger.

Denne medbestemmelsesret var ikke forenelig med Sundhedsstyrelsens sidste revision af retningslinjerne om fosterdiagnostik fra 1994.

Desuden var man i kredsene, hvor den videnskabelige udvikling af fosterdiagnostikken foregik, begyndt at se på de negative konsekvenser af de gældende tilbud. Den største komplikation var, at ca. 1% af kvinderne aborterede spontant efter fostervandsprøve. Fostervandsprøve på 7.000 kvinder årligt betød således spontan abort af 70 raske fostre per år.

Udtrykt på en anden måde kostede det tæt ved to raske fostre at finde et foster med kromosomfejl. Det aldersbestemte tilbud betød ydermere, at forældrene til ca. 68 fostre årligt med kromosomabnormiteter ikke havde fået muligheden for prænatal undersøgelse. Tilbuddet havde lav detektionsrate og stor komplikationsprocent og indfriede dermed hverken systemets eller de kommende forældres behov.

Hvis alle kvinder fremover bliver vurderet med genetisk anamnese, nakkefoldsundersøgelse, doubletest og alder, skønnes det at medføre invasiv undersøgelse af ca. 3.000 årligt, hvilket er en reduktion på 4.000 invasive undersøgelser.

Når kvinderne er udvalgt ved hjælp af risikovurdering, vil den invasive undersøgelse have en detektionsrate på ca. 85%, svarende til, at man vil finde ca. 92 ud af 108 fostre med kromosomabnormiteter.

Antallet af spontane aborter af raske fostre forventes at falde til ca. 30. Sagt på en anden måde vil det koste ét rask foster at finde tre fostre med kromosomfejl.

Disse beregninger forudsætter, at der ikke foretages invasive undersøgelser uden forudgående risikovurdering, og at den fastsatte cut-off-værdi på 1:250 overholdes (se kapitlet: Tolkning af risikovurdering).

Tilbuddet om risikovurdering til alle kvinder forud for en eventuel invasiv undersøgelse er et markant kvalitetsløft inden for fosterdiagnostik. Det er et stort fremskridt, at det er blevet muligt at udvælge de gravide kvinder, der har størst risiko for at bære et barn med kromosomabnormitet, og tilbyde netop disse kvinder invasiv diagnostik.

Hvis patientrettighedsloven skal overholdes, stiller det store krav til de informerende læger. Kvinden skal kun tilbydes information, hvis hun ønsker det, og informationen skal gives på en forståelig måde og så neutral, at kvinden selv kan til-eller fravælge tilbuddene.

Samtidig bliver det ikke længere muligt for den enkelte kvinde selv at vælge et fosterdiagnostisk invasivt indgreb, hvis risikovurderingen viser sig at ligge under cut-off-værdien.